Adaś cierpi na bardzo rzadką chorobę. Takich dzieci jest na świecie tylko 150!

18 czerwca 2018

Adaś od urodzenia choruje na zespół IPEX, bardzo rzadką i śmiertelną chorobę o podłożu genetycznym. Już od pierwszych chwil życia groźne były dla niego wszystkie bakterie i wirusy, z którymi się stykał. Każdy mógł go zabić, bo choroba, na którą cierpi, to pierwotny zespół niedoboru odporności.

Adaś Kamecki ma 4 latka i od początku zmaga się z ciężką chorobą autoimmunologiczną. To choroba, w której organizm atakuje sam siebie. Na straży naszego zdrowia każdego z nas stoi niezwykła armia – układ immunologiczny. Zazwyczaj bezbłędnie rozpoznaje wrogów, np. wirusy, i skutecznie z nimi walczy. Ale miewa chwile Chłopiec ma pierwotny niedobór odpornościsłabości. Wtedy atakuje własne tkanki. Tak właśnie jest przy zespole IPEX, z którym zmaga się Adaś.

Cechą charakterystyczną tego zespołu jest wytwarzanie przez organizm przeciwciał przeciwko własnym komórkom i narządom, co doprowadza do wielonarządowych zmian zapalnych – tłumaczy mama Adasia, pani Beata Jarocewicz.

Gdy jego mama dowiedziała się, co dolega jej synkowi nie wiedziała, na którym objawie się skupić. A ich litania była długa. Bo IPEX wiąże się z cukrzycą, przewlekłymi biegunkami, zaburzeniami napadowymi, celiakią, niedokrwistością, niedoczynnością tarczycy, łuszczycą, problemami ze skórą i nerkami. Najgroźniejsze są nawracające zakażenia. To one zwykle powodują, że chłopcy z zespołem IPEX, bez leczenia, umierają zwykle przed 2 rokiem życia.

Normalne życie trwało 2 tygodnie

Choroba swoje pierwsze oblicze ujawniła w 14-tej dobie życia Adasia. Zaczęło się od tego, że maluszek przestał jeść, a jego oddech przyspieszał z minuty na minutę.

Oddychał tak, jakby przebiegł ze 30 kilometrów. Pojechaliśmy do lekarza rodzinnego, a zaraz potem do szpitala. Adaś ma rzadką chorobę genetycznąBo szybko okazało się, że jest odwodniony i niedotleniony. Już pierwsze badania pokazały, że dzieje się coś bardzo złego. Miał we krwi ponad 650 cukru, przy normie wynoszącej około 100 – wspomina pani Beata.

U Adasia lekarze zdiagnozowali cukrzycę noworodkową. Wyposażyli go w pompę do podawania insuliny, a jego mamę przeszkolili z obsługi nowego urządzenia. Jednak najtrudniejsza była nauka wkłuwania igieł w malutkie ciałko synka. Wtedy jeszcze mama wierzyła, że cukrzyca minie po szóstym miesiącu życia Adasia. Bo tak może być w przypadku niemowląt. Niestety. U Adasia choroba zamiast się wycofać, nasiliła się. Najpierw pojawiła się niedoczynność tarczycy, gdy chłopczyk miał 8 miesięcy. Potem wystąpiła celiakia i zaczęły się nasilać infekcje. Pogorszył się też stan jego skóry, a wreszcie choroba zaatakowała nerki i u Adasia zdiagnozowano ciężką chorobę – zespół nerczycowy. Wystąpiły też pierwsze ataki padaczki.

To właśnie wtedy jedna z lekarek uznała, że trzeba zrobić Adasiowi badania genetyczne. Powiedziała, że za to wszystko, co dzieje się w jego organizmie, musi odpowiadać jakaś choroba układowa, która atakuje po kolei różne organy – wspomina mama chłopczyka.

IPEX – życie stanęło na głowie

Po żmudnych badaniach okazało się, że to IPEX, bardzo rzadka choroba genetyczna. Do dziś opisano mniej niż 150 przypadków na całym świecie. To schorzenie, w którym własne komórki odpornościowe atakują poszczególne organy i tkanki. Trzustka, mózg, jelita, które choroba degraduje coraz bardziej.

Od momentu diagnozy żyliśmy w przekonaniu, że Zespół IPEX jest chorobą śmiertelną, sieje ogromne spustoszenie w organizmie, postępuje w bardzo szybkim tempie, a jedyną metodą leczenia jest przeszczep szpikuChłopiec ma pierwotny niedobór odpornościopowiada pani Beata.

Od początku wiedzieli, że największe szanse na powodzenie terapii daje transplantacja przeprowadzona we wczesnym stadium choroby. Wielkie przygotowania do przeszczepu ruszyły, gdy Adaś miał niewiele ponad półtorej roczku. Najpierw była megachemioterapia, która miała zniszczyć jego szpik. To to moment, w którym organizm nie ma odporności, bo szpik nie pracuje i każda infekcja jest bardzo niebezpieczna. Ale Adaś to przetrwał.
Był początek marca 2016 roku, gdy chłopczyk urodził się po raz drugi. Przeszedł przeszczep szpiku z krwi pępowinowej od dziecka, które urodziło się w Niemczech. Na początku wszystko było dobrze – szpik nawet podjął pracę i zaczął produkować krew. I gdy wszyscy wierzyli, że będzie już dobrze okazało się, że pewnego ranka chłopcu dramatycznie skończył poziom cukru we krwi. Był tak wysoki, że zabrakło skali w glukometrze do jego zmierzenia. Po szczegółowych badaniach okazało się, że w ten sposób organizm pokazał, że odrzucił przeszczep. Po niecałym miesiącu od transplantacji.

Zostaliśmy wypisani do domu, ale lekarze od razu zaproponowali, że mogą raz jeszcze spróbować przeszczepić Adasiowi szpik od innego dawcy. Nie wahaliśmy się, bo wiedzieliśmy, że to jedyna szansa na życie dla synka – wspomina pani Beata.

Urodziny po raz trzeci

Niestety na całym świecie nie znaleziono dla niego bliźniaka genetycznego, który mógłby być idealnie pasującym dawcą – takiego, którego parametry przyjęte przez lekarzy opisują 10/10. W tej sytuacji swój szpik musiała oddać Adaś dwa razy przeszedł przeszczepAdasiowi mama, a w tym przypadku dopasowanie wynosiło tylko 6/10. To była jedyna możliwość. W niespełna cztery miesiące po pierwszej transplantacji, ruszyły przygotowania do kolejnej. Było bardzo ciężko.

Sił dodawała mi jedynie myśl że mogę być lekiem dla synka – wspomina ze łzami w oczach pani Beata.

Na początku lipca 2016 roku odbył się kolejny przeszczep. Tym razem lekarze byli szczególnie wyczuleni na to, jak zareaguje organizm Adasia. Cały czas kontrolowali, co się dzieje i poddawali go wyjątkowo dokładnym badaniom. Gdy tylko zauważyli, że zaczyna się proces odrzucenia przeszczepu, zareagowali natychmiast. Bardzo szybko podali sterydy, które uchroniły Adasia przed odrzutem.

Tylko dzięki ich błyskawicznemu działaniu, synek wyszedł z tego obronną ręką. Przeszczep się przyjął i powolutku zaczęliśmy wracać do normalnego życia – opowiada pani Beata.

Przeszczep zahamował rozwój choroby Adasia. To powód do radości, choć pani Beata cały czas ma powody do zmartwień.

Niestety cukrzyca nie minęła, bo trzustka Adasia była zbyt mocno zniszczona. Synek ma wciąż problemy z tarczycą, ale na szczęście okazało się, że wycofał się zespół nerczycowy – tłumaczy mama chłopczyka.

Adaś wciąż jest pod opieką specjalistów z Wrocławia, Gdańska i Olsztyna. Plan lekarskich wizyt ma bardzo napięty. Niestrudzenie jeżdżą jednak po całej Polsce, a każda z tych podróży jest podróżą po zdrowie i życie. Nieustanna rehabilitacja, masaże, kolejne konsultacje. Pani Beata wierzy, że wszystko to jest kolejnym krokiem do zdrowia Adasia.

Brakuje pieniędzy na dalszą walkę

Chłopiec jest niezwykle pogodny i gdy się na niego patrzy, trudno uwierzyć, że jest tak ciężko chory i tyle już Adaś musi się rehabilitowaćprzeszedł w życiu. To, że Adaś jest dziś w takiej dobrej kondycji, to ogromna zasługa jego mamy, która wychowuje go samotnie. To ona pilnuje wszystkich wizyt, umawia następne spotkania, walczy o to, by jak najwięcej zajęć było refundowanych. Jednym zdaniem – staje na głowie, żeby po brzegi wypełnić plan zajęć synkowi i w ten sposób podarować mu szansę na normalność. Walczy o lepsze jutro dla Adasia.

Miłość to poświęcenie i zawsze stawianie drugiego człowieka ponad siebie. Miłość do Adasia to najpiękniejszy dar od życia i największe szczęście, jakie mi przypadło w udziale – podkreśla pani Beata.

Dziś trudna sytuacja sprawia, że mama musi prosić o pomoc w dalszym leczeniu i rehabilitacji Adasia. To dla niego szansa na zdrowie i życie! Razem możemy dać im wiarę w lepsze jutro!

 

Pomóż dzieciom chorym na raka!

Przelew tradycyjny:
Fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową”
Ślężna 114s/1, 53-111 Wrocław, Bank Millennium S.A. 97 1160 2202 0000 0000 9394 2103

 

Przekazanie 1% podatku – KRS 0000086210

 

Pomaganie jest tak proste!

Masz realny wpływ na życie naszych Podopiecznych

25 zł

Wpłacam

50 zł

Wpłacam

100 zł

Wpłacam

Wpłata od serca

Wpłacam

Dzięki Tobie możemy działać!

WPŁACAM