Od pierwszych dni życia Adrianek mierzy się z ciężką chorobą genetyczną

8 sierpnia 2019

Adrianek Orłowski od urodzenia cierpi na rzadką i ciężką chorobę genetyczną — Zespół Wiskotta-Aldricha.  Narażony jest na zagrażające życiu krwawienia i wylewy wewnętrzne, z czego najgroźniejsze są te do ośrodkowego układu nerwowego, co może zakończyć się nawet śmiercią. Zanim lekarza postawili diagnozę i poznali powód małopłytkowości, minęło 16 trudnych miesięcy. A to był dopiero był początek walki.

Adrianek urodził się 30 lipca 2016 roku. Ważył 4390 g i miał 10 punktów Apgar. Wszystko wskazywało na to, że jest zdrowym i silnym maluszkiem. W pierwszej dobie życia na jego klatce piersiowej i brzuszku pojawiły się nieliczne wybroczyny.
– Pediatra, zlecił wykonanie morfologii – opowiada pani Magda, mama chłopca. – Wyniki były niepokojące: 30 tysięcy płytek, gdzie norma wynosi od 140 do 440 tysięcy.

Pierwszy miesiąc życia na oddziale patologicznym

Noworodek został skierowany na oddział patologiczny, gdzie lekarze podawali mu płytki krwi, immunoglobuliny oraz sterydy. Przeszedł szereg badań, które pokazały, że poziom płytek nie podnosił się, a po przetaczaniu krwi drastycznie spadał. Specjaliści nie potrafili postawić diagnozy – nikt nie wiedział, co może być przyczyną choroby malucha.
Na oddziale patologicznym Adrian spędził pierwszy miesiąc życia. Dopiero 29 sierpnia został wypisany do domu z płytkami na poziomie 40 tysięcy i brakiem diagnozy.
– Z jednej strony czuliśmy wielkie szczęście, a z drugiej obawialiśmy się co będzie dalej – wspomina mama chłopca.

Przez pierwsze 2 miesiące od wyjścia ze szpitala rodzice musieli stawiać się z synkiem w poradni hematologicznej w Przylądku Nadziei. Wizyty odbywały się co 1-2 tygodnie.
– Prywatnie na kontrole morfologi jeździliśmy nawet 3 razy w tygodniu – opowiada pani Magda. – Każda nowa mała kropka (wybroczyna) na ciele spędzała nam sen z powiek, ponieważ to oznaczało większy spadek płytek.

Z powodu utrzymującej się małopłytkowości w październiku 2016 r. lekarze skierowali chłopca na szczegółowe badania, w tym biopsję szpiku kostnego, na odział hematologiczny.
– Na szczęście wynik punkcji wykazał brak białaczki. Reszta wyników (oprócz płytek) była w normie – wspomina mama maluszka. – Po tygodniu zostaliśmy wypisani do domu nadal z wielką niewiadomą. I tak znowu stawialiśmy się w poradni co 1-2 tygodnie a morfologię 2-3 razy w tygodniu.

Ciągły spadek płytek krwi

W grudniu 2016 roku poziom płytek krwi Adrianka spadł poniżej 20 tysięcy. Specjaliści skierowali chłopca do szpitala, gdzie otrzymał potrzebne płytki. Lekarze postanowili podać mu również sterydy. Tuż przed świętami Bożego Narodzenia maluszek został wypisany do domu.
Niestety sterydy nie pomogły i z powodu utrzymującej się małopłytkowości w kwietniu 2017 r. podana została Mapthera, co wiązało się z pobytem w szpitalu. Lek nie przyniósł poprawy i postanowiono wykonać trepanobiopsję szpiku.
– W maju otrzymaliśmy wyniki, które zwaliły nas z nóg. Okazało się, że synek cierpi na zespoły mielodysplastyczne (czasami nazywane stanem przed białaczkowym) – opowiada pani Magda. Wyleczenie tej choroby możliwe jest wyłącznie poprzez przeszczep szpiku kostnego.

Specjaliści rozpoczęli procedury przed przeszczepowe, w których rodzice Adriana oraz dwuletni brat — Aleksander zostali przebadani. Badania miały pokazać, kto mógłby zostać dawcą szpiku dla chorego maluszka.
– Okazało się, że bliźniakiem genetycznym jest starszy braciszek – wspomina mama chłopca. – Wtedy pozostało nam czekać na drugie potwierdzenie zespołów mielodysplastycznych w Warszawie i zostać wpisani na termin przeszczepu.

Na początku lipca 2017 r. Adrianowi powiększył się węzeł pachwinowy. Płytki krwi spadły poniżej 20 tysięcy, co wymagało toczenia minimum 1 raz w tygodniu. Ze względu na wielkość węzła, lekarze podjęli decyzję o jego punkcji oraz ponownej punkcji i trepanobiopsji szpiku. Założyli Adrianowi broviaca.
– Zaczęła się ciągła obserwacja ciała czy nie pojawiają się wybroczyny, bo ich pojawienie zwiastowało spadek płytek krwi, konieczność morfologii w rejonie a w przypadku ich niskiego poziomu — zgłoszenia się do szpitala — opowiada pani Magda. – Był to okres, gdy stawiał swoje pierwsze kroki. Zamiast czuć wielkie szczęście, czuliśmy wielki strach przy każdym upadku synka.

Na początku września 2017 przyszedł wynik trepanobiopsji, na podstawie którego lekarze wykluczyli zespoły mielodysplatyczne. Postanowili pobrać krew chłopca i wysłać ją do Łodzi w celu zbadania jej pod kątem Zespołu Wiscotta-Aldricha.
17 października rodzice zgłosili się do kliniki Przylądek Nadziei z powodu spadku płytek krwi oraz wybroczyn na ciele Adriana. Morfologia wykazała ich tylko 3 tysiące. Z dnia na dzień płytki spadały, pomimo przetaczania płytek i podawania sterydów. W pewnym momencie poziom płytek krwi u chłopca wynosił… 0.
– Im dłużej utrzymywał się poziom 0, tym więcej pojawiało się u niego wybroczyn i nie jak do tej pory małe i pojedyncze, ale coraz większe i skupione. Całe plecy, nogi, ręce, buźka – opowiada mama maluszka. – Lekkie uderzenie czy nawet mocniejsze otarcie powodowało pojawianie coraz większej ilości siniaków oraz krwiaków. Nie było mowy o powrocie do domu — było to zbyt niebezpieczne.

Natychmiastowy przeszczep szpiku kostnego

Mimo że nie wyniki badań na obecność Zespół Wiskotta-Aldricha jeszcze nie przyszły, lekarze postanowili przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego. Tak niski poziom płytek krwi zagrażały życiu Adriana.
– Po 7 długich tygodniach pobytu na oddziale hematologii trafiliśmy się oddział przeszczepowy – wspomina pani Magda. W tym samym czasie poznaliśmy przyczynę małopłytkowości — Zespół Wiskotta-Aldricha.

Adrian, przebywając na oddziale przeszczepowym przeszedł megachemię. Przez całą dobę z pomp podawane były lekarstwa. Chemioterapia sprawiła, że po przetoczeniu płytek w końcu ich poziom zaczął się utrzymywać. 14 grudnia 2017 r. maluszek otrzymał drugie życie od swojego trzyletniego braciszka.
– Odnowa szpiku nastąpiła szybciej, niż się spodziewaliśmy i byliśmy pełni nadziei, że w końcu będzie zdrowy – opowiada mama Adriana. – Czas mijał, a płytki krwi nie zaczynały rosnąć. Zaczęła się też walka z wirusami, bakteriami, odrzutem szpiku oraz dalszym brakiem własnych płytek.

Na oddziale hematologicznym oraz przeszczepowym maluszek spędził siedem długich i ciężkich miesięcy. Był ból, wypadające włoski, brak apetytu, podrażnione śluzówki, strach oraz łzy.
Przez coraz większy odrzut szpiku, pogarszające się wyniki oraz brak płytek lekarze postanowili, że maluszek musi przejść drugi przeszczep.
– I nagle stał się cud. Okazało się, że odrzut szpiku się cofnął, a wyniki poprawiły się (oprócz płytek). Specjaliści wypisali nas do domu! – wspomina pani Magda. Od tej pory mieliśmy kontrole w poradni przeszczepowej raz w tygodniu. Niestety nadal potrzebował toczeń minimum raz w tygodniu.

Nierefundowany lek Revolade nadzieją na utrzymanie płytek na bezpiecznym poziomie

Lekarze zalecili terapię Revolade — jest to lek zwiększający produkcję płytek krwi. Objęty jest refundacją tylko w przypadku zakwalifikowania się do programu. Adriankowi udało się. Po dwóch tygodniach przyjmowania leku płytki przestały spadać i nie wymagał już toczeń.
Od tamtej pory poziom płytek utrzymuje się na bezpiecznym dla niego poziomie — między 25 a 45 tysięcy i nie wymaga toczeń.
– Wszystkie inne wyniki są w normie. Jest w doskonałej kondycji. Niestety po roku refundowania leku ministerstwo postanowiło skreślić Adriana z programu lekowego – mówi mama chłopca. – Lekarze w Przylądku Nadziei są zgodni, że lek pomaga, niestety ministerstwo uważa, że nie.

Miesięcznie lek kosztuje 6 tysięcy złotych. Przerywając leczenie, płytki Adriana znowu zaczną spadać i wymagać toczeń. Stan maluszka może diametralnie się pogorszyć. Konieczny wtedy będzie drugi przeszczep, który niesie ze sobą duże ryzyko.

Chłopiec nie chodzi do przedszkola z uwagi na jego osłabioną odporność po przeszczepie i ryzyko zarażenia się wirusem, który może zagrażać jego zdrowiu.
– Bałabym się go puścić do przedszkola. Mogę nie wiedzieć, że się przewrócił lub uderzył a w domu mam go na oku. – opowiada pani Magda. Siedzę w domu z Adrianem i Aleksem. Nie chciałam puszczać starszego synka do przedszkola, żeby nie przyniósł bakterii. Bawią się ze sobą, są bardzo zżyci. Aleks wie, że musi uważać na młodszego braciszka.
– Adrianek funkcjonuje teraz normalnie, ale musi cały czas brać lek – mówi mama maluszka. Wszyscy bardzo dużo przeszliśmy. Mam nadzieję, że nie dojdzie do sytuacji, w której nie będziemy w stanie zapewnić synkowi kosztownej terapii Revolade, która trzyma go przy życiu.

 

Pomóż dzieciom chorym na raka!

Fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” Ślężna 114s/1, 53-111 Wrocław

Pomaganie jest tak proste!

Masz realny wpływ na życie naszych Podopiecznych!
Przylądek Nadziei wpłaty

25zł

Wpłacam

50zł

Wpłacam

100zł

Wpłacam

Wpłata od serca

Wpłacam

Dzięki Tobie możemy działać!