– Kocha zwłaszcza psy i koty. Ogląda o nich bajki i słucha piosenek. Ostatnio jego ulubionym utworem są „Pieski małe dwa”. Jest też fanem książeczek z serii Pucio i klocków Duplo. Bawi się samochodami, buduje wieże, koparki, pociągi… Stale coś przy nich majstruje – śmieje się pani Patrycja, mama Filipa.
Mukopolisachardyza typu II, na którą cierpi Filip, czyli Zespół Huntera, objawia się tym, że organizm chorego nie produkuje jednego z enzymów, dokładnie sulfatazy iduronianu. Prowadzi to do stopniowej niewydolności i uszkodzeń narządów, także mózgu. Niestety, wciąż nie ma potwierdzonego leku na tę chorobę, który spowodowałby jej spowolnienie. Dostępna terapia enzymatyczna nie przekracza granicy krew-mózg, w efekcie choroba postępuje i „odbiera” dzieci.
– Filip jest niezwykle absorbujący, ciekawy świata, ludzi. Wszędzie go pełno. Można powiedzieć, że jest nawet nadaktywny. Tak jednak często mają dzieci z Zespołem Huntera. Do wieku szkolnego są bardzo ruchliwe, potem zazwyczaj stają się dziećmi leżącymi, chociaż ciężko to przewidzieć. Choroba przebiega indywidualnie u każdego dziecka – wyjaśnia mama.
Nasz mały wojownik urodził się w marcu 2020 roku. W trakcie pierwszych przesiewowych badań słuchu, okazało się, że Filip niedosłyszy. Po kilku tygodniach okazało się, że ma zwichnięte biodro i konieczna jest operacja. Pani Patrycja zaczęła coraz bardziej niepokoić się o stan zdrowia dziecka. Zwłaszcza, że objawów wskazujących na poważną chorobę syna przybywało.
U chłopca zaczęły się problemy z motoryką, miał liczne przykurcze. Rehabilitacja jednak nie przynosiła efektów. Co więcej, Filip zaczął zmagać się z licznymi infekcjami: z zapaleniem dróg oddechowych oraz ucha, przewlekłym katarem. Pojawiła się przepuklina, charakterystyczne rysy twarzy, specyficzny chód, nieproporcjonalna główka do reszty ciała, opóźnienia w rozwoju i pierwsze problemy kardiologiczne.
– Nikt jednak nie był w stanie postawić jednoznacznej diagnozy – wspomina pani Patrycja.
W kwietniu 2020 roku postanowiła zapisać syna na badania genetyczne, które udało się przeprowadzić na początku 2021 roku. Lekarka zebrała wywiad, zaznajomiła się z historią ciąży i obejrzała chłopca. Zleciła kolejne badania. W czerwcu mama Filipa w końcu poznała diagnozę. Została ona potwierdzona miesiąc później w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
– Bardzo ciężko to z mężem przeżyliśmy. Był szok, niedowierzanie, złość. A jednocześnie pojawił się jakiś rodzaj ulgi, bo pomimo otrzymania tak ciężkiej diagnozy, w końcu poznaliśmy prawdę. Okazało się, że był to dopiero początek naszej drogi – przyznaje pani Patrycja.
Rozwój choroby może spowolnić przeszczep szpiku kostnego, który najlepiej wykonać najpóźniej do 30. miesiąca życia dziecka. Taki przeszczep może spowodować, że organizm Filipa zacznie produkować brakujący enzym, choroba będzie postępowała wolniej, a rozwój intelektualny nie będzie aż tak zaburzony. Innymi słowy, regres zdobytych umiejętności nie będzie postępował tak szybko.
– Najpierw syn miał mieć przeszczep w październiku w Lublinie, jednak wtedy nie udało się go wykonać. Skontaktowałam się więc z prof. Krzysztofem Kałwakiem, który zgodził się przyjąć Filipa do Przylądka – mówi mama.
24 stycznia br. nasz bohater po raz pierwszy odwiedził Przylądek Nadziei we Wrocławiu.
28 lutego udało się wykonać długo oczekiwany przeszczep. Mama małego pacjenta wspomina, że tego dnia towarzyszyły jej ogromne emocje i podekscytowanie. Bo wreszcie się udało! Choć miała świadomość, że to dopiero początek. Po trzech miesiącach po raz pierwszy sprawdzimy, czy organizm Filipa zaczął produkować brakujący enzym.
– Na razie wszystko wygląda dobrze. Pierwsza kontrola w klinice jest już za nami. Musimy jednak czekać – podsumowuje pani Patrycja, która z synem przebywa obecnie w domu.
I my czekamy na pozytywne wieści odnośnie stanu zdrowia Filipa. Zapraszamy też do odwiedzin fanpejdża chłopca: Fifi vs Hunter, na którym wspólnie możemy go wspierać w walce z chorobą.
Fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” Ślężna 114s/1, 53-111 Wrocław