Jakub Jurkowski z Jelna, miejscowości nieopodal Nowego Sącza, to 11-letni fan wirtualnej rzeczywistości. Uwielbia grać w gry, zwłaszcza Minecrafta i oglądać filmy z ciekawostkami w serwisie YouTube. W przyszłości chciałby zostać informatykiem tak jak jego starszy brat, Dominik. W marzeniach Kubę wspiera cała rodzina, a wsparcia ma naprawdę sporo! Bo nastolatek ma aż sześcioro rodzeństwa! Niestety, w drodze do dorosłości Kuba musi też pokonać sporo przeciwności związanych z rzadką chorobą genetyczną.
O tym, że rodzice Kuby są nosicielami genu powodującego leukodystrofię metachromatyczną, rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną, nie wiedział nikt. Rodzice dowiedzieli się o tym, gdy zachorowała siostra Kuby, Magdalena. Problemy z jej zdrowiem zaczęły się od drżenia nóg, które początkowo ukrywała.
– Pewnego dnia zobaczyłam, że nogi Madzi strasznie się trzęsą – wspomina pani Teresa, mama Kuby i Magdaleny. – Magda wstydziła się powiedzieć, że coś jej dolega, była wtedy jeszcze dzieckiem i myślała, że drżenie nóg minie samo. Ale nie minęło, więc zabrałam córkę do lekarza. I wtedy zaczęły się nasze wędrówki od specjalisty do specjalisty – dodaje pani Teresa.
Lekarze nie widzieli nic niepokojącego w stanie zdrowia nastolatki. Pediatra, ortopeda i neurolog upierali się, że wyniki badań dziewczyny są wzorowe, mimo że problemy nie zniknęły. Dopiero rezonans głowy przyniósł odpowiedź.
– Po serii dalszych badań okazało się, że córka ma leukodystrofię metachromatyczną, rzadką chorobę genetyczną – wspomina pani Teresa. – To właśnie przez nią Magda miała problemy z nogami, a w końcu zmuszona była poruszać się o kulach. Całą rodziną musieliśmy wykonać badania genetyczne i okazało się, że chory jest również Kuba – wspomina mama nastolatka.
Chłopiec nie miał jednak żadnych objawów choroby, która w kolejnych latach znacząco wpłynęła na życie Magdaleny. Dziś dziewczyna porusza się na wózku inwalidzkim i regularnie uczestniczy w rehabilitacji.
Pani Teresa wszędzie szukała ratunku dla Magdy i Kuby. W Internecie znalazła artykuł o chorującym na leukodystrofię metachromatyczną dziecku, któremu pomógł przeszczep szpiku.
– Choroba jest nieuleczalna, ale przeszczep zahamował jej postęp. Skontaktowałam się z mamą tego dziecka i dostałam namiary na profesora Krzysztofa Kałwaka z Przylądka Nadziei, który był odpowiedzialny za jego przeszczep – wspomina pani Teresa. – Wkrótce byliśmy u niego na konsultacji, ale niestety okazało się, że pomóc może tylko Kubie. U Magdaleny choroba była już w zbyt zaawansowanym stadium i, jak tłumaczył lekarz, przeszczep mógł jej tylko zaszkodzić – dodaje.
Od 5 lipca 2021 roku Kuba był już w Przylądku i przygotowywał się do procedury. Przeszczep odbył się 9 dni później. Nie obyło się bez powikłań takich jak padaczka, zapalenie pęcherzyka żółciowego czy bóle pleców. Ale nastolatek leczenie znosił bardzo dzielnie.
Długo po przeszczepie Kuba był słaby, nie chciał wstawać z łóżka i miał problemy z połykaniem leków. Wciąż atakowały go infekcje i miał problemy z ciśnieniem. Do domu wrócił dopiero po dwóch miesiącach hospitalizacji.
– Obecnie syn ma się znacznie lepiej – mówi pani Teresa. – Co miesiąc jeździmy do Przylądka na kontrolę. Wyniki na szczęście są poprawne. Kiedy Kuba ma gorszy dzień albo problemy z połknięciem leków, ucieka do świata wirtualnego. Ogląda filmiki z ciekawostkami albo gra w gry. Jak na razie choroba nie daje o sobie znać – dodaje mama nastolatka.
Trzymajmy mocno kciuki, żeby przeczep pomógł Kubie uniknąć rozwoju choroby – tak, żeby chłopak mógł zrealizować swoje marzenia i zostać informatykiem. Kibicujmy też Magdzie, siostrze nastolatka, żeby wciąż nie brakowało jej siły do stawiania czoła przeciwnościom i sięgania po marzenia.
Fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” Ślężna 114s/1, 53-111 Wrocław