Mikołaj od zawsze był bardzo aktywnym dzieckiem. Największą radość sprawiają mu samochody, spacery i ruch. Ma w sobie dużo dziecięcej energii i ciekawości. Rodzice podkreślają, że mimo trudnej codzienności nadal pozostaje pogodnym i uśmiechniętym chłopcem. Jeszcze przed diagnozą rodzina wiedziała jednak, że coś jest nie tak. Mikołaj często chorował. Pojawiały się kolejne infekcje, problemy z odpornością, zapalenia uszu i trudności ze wzrokiem. Lekarze długo szukali przyczyny tych objawów. Wykonywano wiele badań, także genetycznych, ale przez długi czas wyniki nie dawały żadnych odpowiedzi.
Pierwsze objawy i długa droga do diagnozy osteopetrozy
Przez wiele miesięcy rodzice żyli w niepewności. Objawy nie znikały, a kolejne konsultacje nie przynosiły wyjaśnienia. Wszystko zmieniło się dopiero po złamaniu nogi. To wtedy diagnostyka została skierowana na choroby kości.
Badania pokazały, że Mikołaj choruje na osteopetrozę, bardzo rzadką i ciężką chorobę genetyczną. Nagle wcześniejsze problemy zaczęły układać się w całość. Rodzina usłyszała diagnozę, na którą nikt nie był przygotowany. Choroba zdążyła już wyrządzić szkody. Doszło do uszkodzenia nerwów wzrokowych, a lekarze przekazali, że jedyną szansą na zatrzymanie choroby i ochronę wzroku chłopca jest przeszczep szpiku kostnego.
Przeszczep szpiku i życie w izolacji
24 stycznia 2026 roku Mikołaj przeszedł przeszczep szpiku w Przylądku Nadziei we Wrocławiu. Dziś pozostaje pod stałą kontrolą lekarzy. Rodzina regularnie jeździ na wizyty kontrolne, raz do Wrocławia, raz do Gdańska. Obecnie Mikołaj zmaga się z limfopenią, co oznacza praktycznie zerową odporność. Z tego powodu musi pozostawać w domu i unikać kontaktów społecznych. Wstrzymane zostały także terapie, w tym bardzo ważna dla niego terapia wzroku.
Na efekty przeszczepu trzeba jeszcze poczekać. Organizm potrzebuje czasu na przebudowę kości. Wstępnie rok po przeszczepie zaplanowano densytometrię oraz badania obrazowe, które pokażą, czy udało się zatrzymać chorobę.
Codzienność całej rodziny podporządkowana leczeniu
Największym wyzwaniem dla rodziny stała się dziś codzienna organizacja życia. W domu jest jeszcze dwójka dzieci – 7 letnia Oliwka i 9 miesięczny Teoś. Rodzice próbują pogodzić opiekę nad całą trójką dzieci z leczeniem Mikołaja i koniecznością zachowania szczególnej ostrożności, bo nawet jego rodzeństwo stanowi dla niego zagrożenie. Każda infekcja jest dla chłopca zagrożeniem. Rodzina żyje więc w ciągłej uważności i ostrożności, próbując jednocześnie zapewnić dzieciom możliwie normalną codzienność.
Nadzieja na zatrzymanie choroby
Przed Mikołajem wciąż długa droga i wiele miesięcy obserwacji. Najbliższy czas pokaże, jak jego organizm zareaguje na przeszczep i czy uda się zatrzymać postęp osteopetrozy.
Rodzice mają nadzieję, że z czasem Mikołaj będzie mógł wrócić do spacerów, aktywności i zwykłych dziecięcych radości, które tak bardzo lubi. Dziś najważniejsze jest to, by leczenie przyniosło oczekiwane efekty i pozwoliło mu bezpiecznie patrzeć w przyszłość.
