Fabian ma zaledwie 25 tygodni. Urodził się 15 grudnia 2025 roku i od pierwszych dni życia zachwycał rodziców spokojem oraz pogodnym usposobieniem. Najbardziej lubi wspólne chwile z tatą na macie edukacyjnej, gdzie z zainteresowaniem obserwuje świat i coraz częściej odpowiada uśmiechem na bliskość najbliższych. Choć jest jeszcze bardzo malutki, już dziś pokazuje, jak towarzyskim i radosnym jest dzieckiem. Niedługo po narodzinach okazało się jednak, że jego codzienność będzie wyglądała inaczej niż u większości niemowląt.
Fabianek i życie z SCID – ciężkim złożonym niedoborem odporności
Fabianek przyszedł na świat z jedną z najrzadszych chorób genetycznych – SCID, czyli ciężkim złożonym niedoborem odporności z mutacją genu RAG1. Organizm chłopca nie produkuje limfocytów T i B, które odpowiadają za ochronę przed wirusami, bakteriami i grzybami. Oznacza to, że nawet zwykła infekcja mogłaby być dla niego ogromnym zagrożeniem.
Rodzice długo nie podejrzewali, że dzieje się coś niepokojącego. Fabian nie miał żadnych objawów choroby. Wszystko zmieniło się dwa tygodnie po porodzie, kiedy zadzwonił telefon z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W badaniach przesiewowych wykonanych po narodzinach wykryto niemal całkowity brak limfocytów i podejrzenie SCID.
– Nikt nie spodziewał się tak poważnej diagnozy, bo Fabianek wyglądał na zdrowe dziecko – wspominają rodzice.
Dzień przed sylwestrem rodzina usłyszała o podejrzeniu choroby, a już 1 stycznia była w szpitalu w Warszawie. Po wielu badaniach diagnoza niestety się potwierdziła.
Pierwsze tygodnie w szpitalu i diagnoza zespołu Omenna
Lekarze od początku podkreślali, że Fabian musi przebywać w izolacji i sterylnych warunkach. Każdy kontakt z infekcją stanowił ogromne ryzyko. Rodzice musieli nagle odnaleźć się w nowej rzeczywistości pełnej badań, procedur i niepewności.
W połowie stycznia u chłopca pojawiła się rozległa wysypka obejmująca całe ciało. Utrzymywała się długo i wymagała dalszej diagnostyki. Lekarze podejrzewali zespół Omenna, który często współistnieje z SCID. Dopiero odpowiednio dobrane leczenie sterydowe zaczęło przynosić poprawę i stopniowo zmniejszać zmiany skórne.
Diagnoza trwała około miesiąca. Rodzina czekała na szczegółowe wyniki badań genetycznych, które ostatecznie potwierdziły chorobę i mutację genu RAG1. Wtedy rodzice dowiedzieli się również, że jedyną szansą dla Fabiana jest przeszczep szpiku kostnego od dawcy niespokrewnionego. Terapia genowa nie była możliwa ze względu na wyniki badań i współistniejący zespół Omenna.
Przeszczep szpiku i powrót do domu
Fabian przeszedł przeszczep szpiku kostnego. Dla rodziców był to czas ogromnego napięcia i oczekiwania na pierwsze wyniki pokazujące, czy organizm zacznie prawidłowo funkcjonować. Każdy dzień przynosił nowe emocje i ostrożną nadzieję.
Na szczęście wyniki badań zaczęły się poprawiać. 13 maja Fabian został wypisany ze szpitala Przylądek Nadziei do domu. Dla rodziny był to niezwykle ważny moment – pierwszy od wielu miesięcy, kiedy mogli być razem poza szpitalną salą. Obecnie Fabian regularnie jeździ na cotygodniowe wizyty kontrolne do Przylądka Nadziei. Lekarze stale monitorują jego stan zdrowia i sprawdzają, jak organizm funkcjonuje po przeszczepie.
Codzienność pełna ostrożności i małych radości
Rodzice mówią, że dziś Fabian czuje się zdecydowanie lepiej. Powoli odzyskuje siły i coraz częściej się uśmiecha. Rodzice z ogromną radością obserwują każdy spokojny dzień, każdą chwilę zwyczajnej codzienności i każdy nowy etap rozwoju synka.
Choć nadal potrzebuje szczególnej opieki i regularnych kontroli, rodzina patrzy w przyszłość z nadzieją. Najbardziej marzą o tym, by Fabian mógł po prostu bezpiecznie dorastać, poznawać świat, bawić się z rodzicami i cieszyć dzieciństwem bez szpitalnych sal i izolacji. Dla jego bliskich największe znaczenie mają dziś właśnie te małe chwile czyli uśmiech synka, spokojny sen i wspólna zabawa na macie. To one przypominają, jak wiele już udało się przejść i jak bardzo wierzą, że przed Fabianem jeszcze wiele dobrych dni.