Marcelina zmaga się z rzadką, genetyczną chorobą – Dyskeratozą Wrodzoną, która prowadzi do niewydolności szpiku i wymaga przeszczepu komórek macierzystych od starszej siostry. Dodatkowo wykryto u niej nieoperacyjnego guza pnia mózgu, a codzienność rodziny to teraz ciągła opieka, leczenie i walka z niepewnością, w której bardzo potrzebują wsparcia.
Marcelina ma 4 latka. To dziewczynka o spokojnym usposobieniu, wrażliwa, uważna na innych. Bardzo kocha swoje starsze siostry i jest wielką miłośniczką zwierząt.
Początki
W marcu 2024 roku Marcelinka trafiła do szpitala z powodu bardzo złych wyników badań – okazało się, że jej szpik prawie nie działa. Została przetransportowana do Przylądka Nadziei z podejrzeniem ostrej białaczki. To słowo zabrzmiało jak wyrok, ale po serii badań okazało się, że diagnoza się nie potwierdziła. Niestety nie przyniosło to ulgi – rozpoczęła się długa, wyczerpująca diagnostyka, która trwała aż sześć miesięcy.
Diagnoza – Dyskeratoza Wrodzona
Po wielu badaniach, konsultacjach, szukaniu odpowiedzi, w końcu pojawiła się diagnoza – Dyskeratoza wrodzona, rzadka, genetyczna choroba wynikająca z mutacji genu TINF2. To schorzenie nieuleczalne, które prowadzi do przedwczesnego zużycia organizmu – przede wszystkim szpiku, ale też innych narządów. Jedyną opcją, by przedłużyć życie Marceliny, jest przeszczep komórek macierzystych. Jako dawca została zakwalifikowana jej starsza siostra, 14-letnia Julia.
Kolejne diagnozy
Rodzice myśleli, że nic nie może ich bardziej zaskoczyć.
– Niestety, kolejne miesiące przyniosły kolejne diagnozy. Takie, po których człowiek zapomina jak się oddycha – mówi mama Marceliny.
Podczas rutynowego rezonansu mózgu – badania, które miało przygotować Marcelinę do przeszczepu – lekarze zauważyli nieoperacyjnego, rozlanego guza pnia mózgu. Ze względu na lokalizację i ogólny stan zdrowia Marceliny, biopsja nie wchodziła w grę.
– Guz nie nadaje się do operacji, a jedyne, co możemy teraz robić, to obserwować czy się nie powiększa – mówi mama.
Codzienność z chorobą
Szpik Marceliny pracuje bardzo słabo. Dziewczynka wymaga cotygodniowych transfuzji płytek krwi. W sierpniu przeszła zabieg założenia gastrostomii – konieczny, by zapewnić jej odpowiednie odżywienie. Gojenie nie przebiegło bez komplikacji, potrzebna była kolejna hospitalizacja. Marcelina coraz rzadziej wychodzi z domu, szybko się męczy, a przed nią jeszcze czas całkowitej izolacji, który rozpocznie się wraz z przeszczepem.
Przeszczep i niepewność
W październiku Marcelina przejdzie chemioterapię oraz przeszczep komórek macierzystych od siostry. W przypadku dzieci z Dyskeratozą Wrodzoną to bardzo trudny, ryzykowny proces. Mimo to – jedyny, który daje szansę, że jej organizm choć na chwilę złapie oddech.
– Przed nami wiele miesięcy niepewności, ograniczeń, codziennego czuwania przy łóżku dziecka.
Potrzeba wsparcia
To czas bardzo trudny nie tylko dla Marceliny, ale dla całej rodziny.
– Żyjemy pomiędzy szpitalem a domem, pomiędzy kolejnymi wynikami a nowymi pytaniami, na które nikt nie zna odpowiedzi. Przed nami największy sprawdzian w życiu. Trzymajcie za nas kciuki, żebyśmy przeszli go razem.