Mia to dwuletnia dziewczynka, która od dziewiątego miesiąca życia zmaga się z niezwykle trudną do zdiagnozowania chorobą genetyczną. Choć na początku nic nie wskazywało na problemy zdrowotne, jej życie wkrótce wypełniły wizyty w szpitalach, badania i długie tygodnie oczekiwania na diagnozę.
Mia przyszła na świat 6 maja 2022 roku, otrzymując maksymalną ocenę w skali Apgar – 10 na 10 punktów. Rodzice patrzyli na nią z radością i nadzieją, obserwując, jak rozwija się tak samo, jak każde zdrowe dziecko. Uśmiechnięta, ciekawa świata i otaczających ją ludzi, Mia spędzała beztroskie dni na zabawie i poznawaniu świata.
Wszystko zmieniło się, gdy Mia skończyła 9 miesięcy. Wtedy zaczęły się pierwsze niepokojące objawy, które wywróciły życie całej rodziny do góry nogami.
Zaczęło się od wysokiej gorączki.
"Na początku myśleliśmy, że to zwykłe przeziębienie. Małe dzieci przecież często chorują," wspomina tata Mii.
Gdy jednak stan dziewczynki nie poprawiał się mimo podawania antybiotyków, lekarz skierował ją do szpitala w Pucku. Tam zdiagnozowano u niej stan zapalny tkanki podskórnej i podjęto leczenie kolejnymi antybiotykami. Niestety, żaden z nich nie przynosił rezultatów.
W końcu lekarze zdecydowali o przewiezieniu Mii do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, gdzie wykonano biopsję oraz kolejne badania krwi. Choć biopsja nie wykazała obecności komórek rakowych, przyczyna problemów zdrowotnych Mii wciąż pozostawała tajemnicą.
Podanie sterydów przyniosło pierwszą poprawę, dzięki czemu Mia mogła opuścić szpital. Jednak już następnego dnia po odstawieniu leków gorączka powróciła. Zaczęły się kolejne badania i próby ustalenia przyczyny choroby.
"Nie wiedzieliśmy, co się dzieje z naszą córką. Był to czas pełen niepewności i bezradności," opowiada tata Mii.
Mia przeszła badania genetyczne, biopsję szpiku, rezonans i badanie PET. Dopiero wyniki badań genetycznych pozwoliły postawić ostateczną diagnozę – Mia cierpi na rzadką chorobę genetyczną, wywołaną defektem genu HAVCR2 I97M, która powoduje zespół hemofagocytowy (HLH). To zaburzenie prowadzi do nadmiernej aktywacji cytokin prozapalnych, które uszkadzają narządy i powodują nasiloną reakcję zapalną.
Jedyną szansą na uratowanie życia Mii był przeszczep szpiku kostnego, który dziewczynka przeszła we Wrocławiu. Przeszczep stał się początkiem długiej drogi ku zdrowiu. Mia musi unikać wszelkich infekcji, a każdy dzień wypełniają wizyty kontrolne, rehabilitacja oraz dbałość o sterylne warunki w domu.
"Po przeszczepie musimy szczególnie uważać na wszystko – każda infekcja może być groźna. Mia dzielnie przyjmuje leki i znosi hospitalizacje związane z leczeniem wirusów, które u niej uaktywniły się", mówi tata.
Chociaż życie rodziny zmieniło się całkowicie, wciąż jest w nim miejsce na małe radości i nadzieję na lepsze jutro. Codzienna droga do zdrowia to dla nich nieustanna lekcja cierpliwości i miłości.
Fundacja „Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową”, ul. Ślężna 114s/1, 53-111 Wrocław
- Płatności za pomocą: PayU, PayPal, Blik, kartą, przelewy online i tradycyjne
- Przekazanie 1,5% podatku – KRS 0000086210
